Каріотипування сімейної пари

Що таке каріотипування?

Це сучасний метод молекулярно-генетичної діагностики, який надає детальну інформацію про хромосомний набір жінки чи чоловіка. Завдяки одному зразку венозної крові, медики дізнаються про кількість хромосом у пацієнта, наявність генів, які свідчать про ризик спадкових захворювань.
Навіть, зовні здорова людина, може бути носієм хромосомних аномалій. Але вони мають характер рецесивних генів і не проявляються. Проте коли в партнера маються схожі негаразди, значно зростає ризик, що ці патологічні гени після з’єднання активуються. Аналіз на каріотип подружжя знаходить такі потенційно несприятливі фрагменти, що дає лікарям та парі запобігти небажаним результатам зачаття.

Коли проводять каріотипування сімейної пари

Тест можна зробити за власним бажанням і довідатися про таємниці власного генетичного коду, вартість дослідження це дозволяє. За медичними показаннями, каріотипування пари доцільне в таких випадках:

• безпліддя, невдалі спроби зачаття впродовж року;
• народження немовляти із численними вадами розвитку;
• аномальні показники чоловічої сперми за результатами спермограми;
• розлади статевого дозрівання в жінки чи чоловіка;
• вік одного з подружжя, старший за 35 років;
• коли хтось із пари працює в шкідливих умовах;
• наявність у родині одного з партнерів людей, хворих із геномними захворюваннями, наприклад – на гемофілію.

За сучасними протоколами, два чи більше випадків невиношування вагітності чи самовільного викидню – привід для пари перевірити каріотип. Хоча краще звернутися до клініки ще на етапі планування вагітності. Це вбереже пару від небажаних переживань та стресових ситуацій.

Що показує аналіз на каріотип подружжя?

Насамперед дослідження хромосом знаходить приховані генетичні аномалії. Завдяки каріотипуванню можна визначити кілька непростих спадкових синдромів: Патау, Клайнфельтера, Шерешевського-Тернера тощо.
Неплідність чоловіка внаслідок хромосомних аберацій одразу спрямовує пару до протоколів ЕКЗ.

Діагностика обох майбутніх батьків дає змогу оцінити ймовірність генетичних аномалій у їхньої дитини, схильність до деяких хвороб:

• цукрового діабету;
• алергічних розладів;
• ферментопатій;
• муковісцидозу;
• серцево-судинних захворювань тощо.

Якщо виявлено подібний ризик, з парою проводиться консультування щодо планування родини, застосування контрацепції, доцільності спроб отримати бажану вагітність.
Коли ж генетичний скринінг показує норму – подружжя сумісне, і може з оптимізмом очікувати на бажане здорове немовля.

Процедура каріотипування в клініці «Medical Plaza»

Дослідження для клієнтів клініки просте. Підготовка до каріотипування потребує лише кількох моментів:

• відмовитись від  вживання алкоголю та тютюнопаління за два тижні до тесту;
• відкласти візит до клініки в разі гострого системного захворювання, лихоманки;
• якщо призначалися антибіотики, варто почекати 1–2 тижні після останньої дози;
• також має пройти 2 місяці, якщо пацієнт отримував переливання крові;
• прийти краще натще серце, щоби уникнути хільозу венозної крові.

Пацієнт «Medical Plaza» в Києві приходить на завчасно оговорений час і досвідчений медпрацівник набирає кілька мілілітрів венозної крові. Далі людина повертається до звичного життя, а зразок починають досліджувати за визначеною у світі та в Україні методикою. Лабораторна робота триває до трьох тижнів, адже потрібно виокремити хромосоми, проаналізувати їхній генний склад. Високотехнологічність каріотипування впливає на ціну аналізу, проте вона лишається прийнятною. Особливо, якщо на іншій чаші терезів – здорова дитина та щаслива родина.

За результатами дослідження лікар проводить вичерпну консультацію з парою, детально розповідає про результати обстеження та прогнози щодо батьківства. Рішення пара приймає самостійно, однак думка компетентного спеціаліста завжди стане в пригоді.