Генетический скрининг мужского здоровья

Благодаря развитию молекулярных технологий, стала доступна возможность провести анализ генома и, по результатам медико-генетического консультирования, определить, какие именно факторы препятствуют реализации отцовства.

Консультация врачей

Первым шагом в диагностике и лечении мужского бесплодия всегда следует обследование врачом урологом. Врачебный опрос, физикальный осмотр и инструментальные исследования преследуют цель выявить или исключить наиболее распространенные препятствия для отцовства:

• инфекции, передающиеся половым путем и их последствия;
• заболевания репродуктивных органов – яичек, их придатков, простаты и т.п.;
• анатомо-физиологические параметры, врожденные или приобретенные пороки половой системы;
• гормональные отклонения, способные влиять на фертильность;
• соматические болезни, из-за которых страдает способность к оплодотворению.

Обследование проводится с использованием современных алгоритмов, рекомендованных Американской и Европейской ассоциацией урологов (AUA, EAU). Активно применяется безопасная для половой системы ультрасонография.

УЗИ, в том числе трансректальное (ТРУЗИ), предоставляет ценную информацию о состоянии мочеполовых путей: простаты, семявыносимых путей, семенных пузырьков. Среди неприятных находок может случиться варикоцеле, недоразвитие половых желез или их структур.

В алгоритм диагностики мужского бесплодия обязательно входит одно- или двукратный анализ спермы – спермограмма. Оценивается количество сперматозоидов, их строение, подвижность, сохранность генетического материала, оплодотворяющая способность, физико-химические параметры спермы и т.д.

При выявлении урологических проблем их необходимо лечить. Если удается доказать отсутствие урологической патологии, мужчину должен проконсультировать другой специалист – репродуктолог. Однако ничего не мешает специалистам работать в команде. Более того: квалифицированный врач вполне способен объединить обе эти специальности и провести полную проверку мужчин на бесплодие.

Диагностика мужского здоровья

Проводить всем мужчинам генетическое тестирование не нужно. Такое исследование назначается только по результатам предварительных консультаций уролога и эндокринолога.

Показаниями для генетического скрининга считаются:

• отсутствие в эякуляте сперматозоидов (азооспермия);
• тяжелая степень олигоспермии (малое количество спермы);
• отсутствие семявыносящих протоков.

Мужчинам, уже имеющим детей, однако столкнувшихся с трудностями сейчас, генетическое тестирование проводить нецелесообразно. В определенных в списке случаях назначаются и проводятся соответствующие анализы.

Анализ кариотипа (кариотипирование)

Иногда бесплодие у мужчин возникает из-за синдрома двойной XX-хромосомы (Клайнфельтера). Такая аномалия может носить характер мозаики, поэтому визуальные признаки генетической патологии отсутствуют, однако фертильность нарушена.

Такое обследование также позволяет выявить и другие хромосомные аберрации, которые делают невозможным нормальное зачатие.

Тестирование микроделеции Y-хромосомы (YCMD)

Этот анализ позволяет определить, не пострадали ли в результате генетических мутаций отдельные участки Y-хромосомы, отвечающие за сперматогенез. Таких регионов в хромосоме, по меньшей мере, три. И каждый отвечает за то или иное звено сперматогенеза.

К примеру, полное отсутствие (делеция) региона AZFa приводит к отсутствию зародышей сперматозоидов.

Тестирование на ген CFTR

Это специфический ген, который также отмечается у людей с муковисцидозом. Его наличие в геноме не означает, что у человека возникнет муковисцидоз, однако носительство CFTR часто сопровождается специфическим анатомическим пороком. Такой тест на бесплодие у мужчин назначается обязательно, если

УЗИ показывает агенезию, отсутствие семявыносимых протоков.

Перспективные методики

Несмотря на уже существующие методики генетического тестирования, примерно у 80% мужчин с нормальной анатомией половых органов и путей определить причину проблемы не удается. Надеемся, что более ценной информации будут предоставлять перспективные методики генетического скрининга:

• эпигенетика – изучение факторов, влияющих на функцию структурно нормальных генов;
• геномные микрочипы – выявление бесплодия, вызванного аномальным взаимодействием сразу нескольких генов;
• сравнительная геномная гибридизация – методика исследования ДНК со степенью детализации, которая преобладает актуальную сейчас ПЦР (полимеразно-цепную реакцию).

Преимущества проверки на мужское бесплодие в «Medical Plaza»

Для преодоления бесплодия важно, чтобы пациенты могли пройти все необходимые обследования. Клиника «Medical Plaza» предлагает полный цикл диагностики и лечения бесплодия у мужчин.
Мы обеспечиваем:

• конфиденциальность и соблюдение медицинской тайны;
• осмотр и консультацию опытного врача уролога, репродуктолога;
• доступ к самым современным клиническим методам обследования;
• возможность сделать генетический скрининг по доступным ценам без длительного ожидания результатов.

Интерпретацию анализов проводит высококвалифицированный специалист, который по результатам исследований предложит паре оптимальный способ стать родителями. Некоторые генетические аномалии можно преодолеть медикаментозно.

В случае необходимости мы делаем пункцию яичка для получения сперматозоидов, их криоконсервации, селекции и применения протоколов внутриматочной инсеминации, экстракорпорального оплодотворения (IVF, ICSI, PICSI).

И все это – в одном месте, без надобности искать лаборатории и терять времени.

Профилактика мужского бесплодия

В первую очередь необходимо беречь здоровье репродуктивной системы:

• беречься от ИППП, а в случае неурядиц – немедленно их лечить;
• вести регулярную интимную жизнь;
• соблюдать адекватную физическую активность;
• избегать злоупотребления алкоголем;
• обеспечить полноценное сбалансированное питание;
• контролировать массу тела;
• овладеть техникой борьбы со стрессом.

Самое важное: на этапе планирования беременности семейной пары обратиться в клинику, пройти обследование у уролога и репродуктолога. При необходимости – сдать анализы на бесплодие у мужчин. И уже тогда, через несколько недель ждать желаемых двух полосок на тесте.