Генетичний скринінг чоловічого здоров'я

Завдяки розвитку молекулярних технологій, стала доступною можливість провести аналіз генома і, за результатами медико-генетичного консультування, визначити, які саме чинники перешкоджають реалізації батьківства.

Консультація лікарів

Першим кроком у діагностиці та лікуванні чоловічої неплідності завжди йде обстеження лікарем урологом. Лікарське опитування, фізикальний огляд та інструментальні дослідження мають на меті виявити або виключити найбільш поширені перешкоди для батьківства:

• інфекції, що передаються статевим шляхом та їхні наслідки;
• захворювання репродуктивних органів – яєчок, їхніх придатків, простати тощо;
• анатомо-фізіологічні параметри, вроджені чи набуті вади статевої системи;
• гормональні відхилення, здатні впливати на фертильність;
• соматичні хвороби, через які страждає здатність до запліднення.

Обстеження проводиться із застосуванням сучасних алгоритмів, рекомендованих Американською та Європейською асоціацією урологів (AUA, EAU). Активно застосовується безпечна для статевої системи ультрасонографія.

УЗД, у тому числі трансректальне (ТрУЗД), надає цінну інформацію щодо стану сечостатевих шляхів: простати, сім’явиносних шляхів, сім’яних пухирців. Серед неприємних знахідок може трапитися варикоцеле, недорозвинення статевих залоз чи їхніх структур тощо.

До алгоритму діагностики чоловічого безпліддя обов’язково входить одно- чи дворазовий аналіз сперми – спермограма. Оцінюється кількість сперматозоїдів, їхня будова, рухливість, збереженість генетичного матеріалу, здатність до запліднення, фізико-хімічні параметри сперми тощо.

У разі виявлення урологічних проблем, їх необхідно лікувати. Якщо вдається довести відсутність урологічної патології, чоловіка має проконсультувати інший спеціаліст – репродуктолог. Однак ніщо не заважає фахівцям працювати в команді. Ба більше: кваліфікований лікар цілком здатен поєднати обидві ці спеціальності та провести повну перевірку чоловіків на безпліддя.

Діагностика чоловічого здоров’я

Проводити всім чоловікам генетичне тестування не потрібно. Таке дослідження призначається лише за результатами попередніх консультацій уролога та ендокринолога.
Показаннями для генетичного скринінгу вважаються:

• відсутність в еякуляті сперматозоїдів (азооспермія);
• тяжкий ступінь олігоспермії (замала кількість сперми);
• відсутність сім’явиносних протоків.

Чоловікам, котрі вже мають дітей, однак зіткнулися із труднощами зараз, генетичне тестування проводити недоцільно. У визначених в списку випадках, призначаються і проводяться відповідні аналізи.

Аналіз каріотипу (каріотипування)

Інколи безпліддя у чоловіків виникає через синдром подвійної XX-хромосоми (Клайнфельтера). Така аномалія може мати характер мозаїки, через що візуальні ознаки генетичної патології відсутні, однак фертильність порушена.

Таке обстеження також дає змогу виявити й інші хромосомні аберації, які унеможливлюють нормальне зачаття.

Тестування мікроделеції Y-хромосоми (YCMD)

Цей аналіз дає змогу визначити, чи не постраждали внаслідок генетичних мутацій окремі ділянки Y-хромосоми, які відповідають за сперматогенез. Таких регіонів у хромосомі, щонайменше, три. І кожен відповідає за ту чи іншу ланку сперматогенезу.

Наприклад, повна відсутність (делеція) регіону AZFa призводить до відсутності зародків сперматозоїдів.

Тестування на ген CFTR

Це специфічний ген, який також відмічається в людей із муковісцидозом. Його наявність у геномі не означає, що в людини виникне муковісцидоз, однак носійство

CFTR часто супроводжується специфічною анатомічною вадою. Такий тест на безпліддя у чоловіків призначається обов’язково, якщо УЗД показує агенезію, відсутність сім’явиносних протоків.

Перспективні методики

Попри вже існуючі методики генетичного тестування, приблизно у 80 % чоловіків із нормальною анатомією статевих органів і шляхів, визначити причину проблеми не вдається. Маємо надію, що більше цінної інформації надаватимуть перспективні методики генетичного скринінгу:

• епігенетика – вивчення чинників, які впливають на функцію структурно нормальних генів;
• геномні мікрочипи – виявлення безплідності, спричиненої аномальною взаємодією одразу кількох генів;
• порівняльна геномна гібридизація – методика дослідження ДНК зі ступенем деталізації, який переважає актуальну наразі ПЛР (полімеразно-ланцюгову реакцію).

Переваги перевірки на чоловіче безпліддя в «Medical Plaza»

Для подолання непліддя важливо, щоби пацієнти мали можливість пройти всі необхідні обстеження. Клініка «Medical Plaza» в Києві пропонує повний цикл діагностики та лікування безпліддя у чоловіків.
Ми забезпечуємо:

• конфіденційність та дотримання медичної таємниці;
• огляд і консультацію досвідченого лікаря уролога, репродуктолога;
• доступ до найсучасніших клінічних методів обстеження;
• можливість зробити генетичний скринінг за доступними цінами без тривалого очікування результатів.

Інтерпретацію аналізів проводить висококваліфікований фахівець, котрий за результатами досліджень запропонує парі оптимальний спосіб стати батьками. Деякі генетичні аномалії можна подолати медикаментозно.

Якщо виникає потреба – ми робимо пункцію яєчка для отримання сперматозоїдів, їхньої кріоконсервації, селекції та застосування протоколів внутрішньоматкової інсемінації, екстракорпорального запліднення (IVF, ICSI, PICSI).

І все це – в одному місці, без потреби в пошуках лабораторії та втрати часу.

Профілактика чоловічого безпліддя

Насамперед необхідно берегти здоров’я репродуктивної системи:

• берегтися ІПСШ, а у випадку негараздів – негайно їх лікувати;
• вести регулярне інтимне життя;
• дотримуватися адекватної фізичної активності;
• уникати зловживання алкоголем;
• забезпечити повноцінне збалансоване харчування;
• контролювати масу тіла;
• опанувати техніки боротьби зі стресом.

Найважливіше: на етапі планування вагітності сімейної пари звернутися до клініки, пройти обстеження в уролога та репродуктолога. За необхідності - здати аналізи на безпліддя у чоловіків. І вже тоді, через кілька тижнів очікувати на бажані дві смужки на тесті.