Кариотипирование семейной пары

Что такое кариотипирование?

Это современный метод молекулярно-генетической диагностики, который дает подробную информацию о хромосомном наборе женщины или мужчины. Благодаря одному образцу венозной крови, медики узнают о количестве хромосом у пациента, наличии генов, свидетельствующих о риске наследственных заболеваний.

Даже внешне здоровый человек может быть носителем хромосомных аномалий. Но они носят характер рецессивных генов и не проявляются. Однако когда у партнера имеются схожие проблемы, значительно возрастает риск, что эти патологические гены после соединения активируются. Анализ на кариотип супругов находит такие потенциально неблагоприятные фрагменты, что дает врачам и паре предотвратить нежелательные результаты зачатия.

Когда проводят кариотипирование семейной пары

Тест можно сделать по собственному желанию и узнать тайны собственного генетического кода, стоимость исследования это позволяет. По медицинским показаниям, кариотипирование пары целесообразно в следующих случаях:

• бесплодие, неудачные попытки зачатия в течение года;
• рождение младенца с многочисленными пороками развития;
• аномальные показатели мужской спермы по результатам спермограммы;
• расстройства полового созревания у женщины или мужчины;
• возраст одного из супругов старше 35 лет;
• когда кто-то из пары работает во вредных условиях;
• наличие в семье одного из партнеров людей, больных геномными заболеваниями, например – на гемофилию.

По современным протоколам, два или более случаев невынашивания беременности или самопроизвольного выкидыша – повод для пары проверить кариотип. Хотя лучше обратиться в клинику еще на этапе планирования беременности. Это убережет пару от нежелательных переживаний и стрессовых ситуаций.

Что показывает анализ на кариотип супругов?

В первую очередь исследование хромосом находит скрытые генетические аномалии. Благодаря кариотипированию можно определить несколько непростых наследственных синдромов: Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера.
Бесплодие мужчины в результате хромосомных аберраций сразу направляет пару в протоколы ЭКО.

Диагностика обоих будущих родителей позволяет оценить вероятность генетических аномалий у их ребенка, склонность к некоторым болезням:

• сахарного диабета;
• аллергических расстройств;
• ферментопатий;
• муковисцидоза;
• сердечно-сосудистых заболеваний и т.д.

Если выявлен подобный риск, с парой проводится консультирование по планированию семьи, применению контрацепции, целесообразности попыток получить желаемую беременность.
Когда же генетический скрининг показывает норму – супруги совместимы, и могут с оптимизмом ожидать желаемого здорового младенца.

Процедура кариотипов в клинике «Medical Plaza»

Исследование для клиентов клиники простое. Подготовка к кариотипированию требует всего несколько моментов:

• отказаться от употребления алкоголя и курения за две недели до теста;
• отложить визит в клинику в случае острого системного заболевания, лихорадки;
• если назначались антибиотики, следует подождать через 1–2 недели после последней дозы;
• также должно пройти 2 месяца, если пациент получал переливание крови;
• прийти лучше натощак, во избежание хилеза венозной крови.

Пациент «Medical Plaza» в Киеве приходит на заранее оговоренное время и опытный медработник набирает несколько миллилитров венозной крови. Далее человек возвращается к привычной жизни, а образец начинают исследовать по определенной в мире и Украине методике. Лабораторная работа длится до трех недель, ведь нужно выделить хромосомы, проанализировать их генный состав. Высокотехнологичность кариотипирования влияет на цену анализа, однако она остается приемлемой. Особенно если на другой чаше весов – здоровый ребенок и счастливая семья.

По результатам исследования врач проводит исчерпывающую консультацию с парой, подробно рассказывает о результатах обследования и прогнозах родительства. Решение пара принимает самостоятельно, однако мнение компетентного специалиста всегда пригодится.